景德镇BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
对比单一BRCA检测，本品通过BRCA1/2全外显子±20bp测序联合HRD评分≥43分，多提供50%PARP抑制剂获益人群，避免漏检。
适用人群
- 卵巢癌患者考虑PARP抑制剂一线维持治疗，需明确HRD状态者
- 乳腺癌患者尤其是三阴性或HER2-，需区分胚系/体细胞BRCA突变
- 胰腺癌或前列腺癌患者，需评估gBRCA突变指导靶向治疗
- 家族中有多人乳腺癌/卵巢癌，需遗传风险分层而非仅筛查单一基因
- 已做BRCA检测阴性但临床高度怀疑HRD通路异常的肿瘤患者
- 需同时获得用药决策和家族遗传风险评估，不想分两次检测者
检测内容
本产品采用高通量测序（NGS）技术，检测BRCA1/2基因全外显子及上下游各20bp内含子区域，覆盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）三种突变类型。同时，额外检测基因组不稳定性评分（HRD score），综合评估杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）三个指标。HRD阳性定义为存在BRCA致病/可能致病变异或HRD score ≥43分。不同于仅检测BRCA1/2的常规项目，本品能识别因其他同源重组修复基因异常（如PALB2、RAD51等）导致的HRD阳性患者，这部分人群约占卵巢癌患者的20%，单一BRCA检测会漏掉。局限性：对大片段倒位、复杂重排、嵌合体变异灵敏度有限，不涉及RNA或蛋白水平检测，变异解读随数据库更新可能变更。
检测流程
样本采集仅需蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞）双样本，无需空腹或特殊准备。蜡块从原医院病理科调取即可，血液样本可在当地医院或合作采血点完成。支持全国邮寄方案，样本常温稳定运输48小时。在景德镇本地，我们提供上门采样或指定三甲医院合作窗口，全程冷链物流至中心实验室，从样本签收到出具报告常规7-15个工作日，加急可缩短至4个工作日（如原报告样例所示）。
准确性说明
NGS技术对BRCA1/2全外显子区域测序深度≥500X，SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV检测分辨率达外显子水平。金标准设计：蜡块（肿瘤组织）+白细胞（胚系对照）双样本对比，可明确区分体细胞突变与胚系突变，避免遗传风险误判。HRD评分采用国际公认的LOH/TAI/LST三指标综合算法，临界值43分经临床验证。阳性结果（BRCA突变或HRD score≥43）提示PARP抑制剂高度获益，阴性结果（无突变且HRD score<43）则获益有限，需结合其他治疗。胚系变异阳性者，需进一步家系验证和遗传咨询。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证（卵巢癌/乳腺癌/胰腺癌/前列腺癌等）
- 在景德镇合作机构或线上预约，签署知情同意书
- 采集蜡块切片（原医院病理科调取）+ 外周血5ml（EDTA抗凝管）
- 样本冷链寄送至中心实验室，核对信息并质检
- DNA提取、文库构建、NGS测序（BRCA1/2全外显子±20bp）
- HRD评分算法分析LOH/TAI/LST，综合判读
- 生信分析区分胚系vs体细胞变异，注释致病性
- 出具报告（常规7-15个工作日，加急4天），医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲和姨妈都是乳腺癌患者，我本人还没查过，应该做哪种检测？
- 建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异，本检测还包含HRD score（综合LOH、TAI、LST三个指标），能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变（如BRCA2 p.Q2934*），终身乳腺癌风险约60%，卵巢癌风险约15%，需加强筛查。检测后若为阳性，建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
- 我只有肿瘤组织样本，没有抽血，能做这个检测吗？
- 不能。本检测要求同时送检蜡块（肿瘤组织）和血液（白细胞），因为需通过两者对比区分胚系和体细胞变异。只送组织无法判断突变是否为遗传性，也无法准确评估家族风险，这是临床金标准设计。
- 我是宫颈癌患者，报告HRD评分45分但BRCA阴性，能说明什么？
- HRD评分45分（≥43）属于HRD阳性，提示肿瘤基因组不稳定，可能存在其他同源重组修复通路缺陷（如PALB2、RAD51等），临床数据显示此类患者仍有可能从PARP抑制剂治疗中获益。建议咨询主治医生结合临床分期和既往治疗史综合评估用药方案。
- 报告HRD阳性，我用PARP抑制剂后出现贫血，需要停药吗？
- PARP抑制剂常见的副作用包括血液学毒性，如贫血、血小板下降等。根据临床经验，轻度贫血通常可监测血常规，无需立即停药；若贫血加重或出现症状，医生可能会建议减量、暂停给药或使用升血药物。请勿自行停药，应定期复查血常规，并及时与主治医生沟通调整方案。本检测仅用于指导初始用药选择，不替代临床管理。
- 拿到报告后，我想申请专家线上解读，怎么操作？
- 我们提供免费的线上报告解读服务。您拿到报告后，可以通过客服微信或电话预约遗传咨询师或肿瘤学专家进行一对一视频解读，时长约30分钟。解读内容包括BRCA1/2变异致病性、HRD score意义、PARP抑制剂用药建议以及家族遗传风险评估。建议您在预约时提前将报告电子版发送给解读专家，以便准备。
注意事项
- 蜡块需为3年内保存的福尔马林固定石蜡包埋组织，避免脱钙处理
- 血液样本需与肿瘤组织配对送检，单送血液无法完成HRD评分
- 本检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA层面，变异解读以当前数据库为准
- HRD评分临界值43分基于本产品验证，不同平台阈值可能不同
- 极少数样本因DNA质量不足（如蜡块过久）可能导致检测失败
- 检测结果需结合临床病理、影像及家族史综合判断
- 胚系阳性变异需经Sanger测序验证，并建议一级亲属检测
- 变异分类可能随中国人群数据库更新而变更
用户评价 (5条，均分4.8)
之前因为家族有乳腺癌病史，一直在犹豫去哪家做基因检测，也咨询过几家大的。最后选了万核，主要是被他们的专业顾问打动，解释得非常清楚，没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快，而且解读得特别详细，遗传咨询师一对一沟通很有耐心，把风险和后续建议都讲透了。对比下来，感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务，您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问，我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康！
作为肺癌患者的家属，我深知基因检测对治疗的意义。这次是带妈妈来做乳腺癌相关检测，流程专业，报告解读有专门的遗传咨询师电话沟通，把可能的风险和下一步建议都讲明白了，不是冷冰冰的一张纸。
机构回复
非常感谢您从家属角度给予的认可。我们非常重视报告解读与咨询环节，希望能用专业的服务，为每个家庭提供温暖而清晰的支持。
我爸是结直肠癌，医生建议做家族遗传基因筛查。陪同他过来，发现这里的实验室是透明玻璃隔开的，能看到里面穿着白大褂的研究员在操作各种精密仪器，感觉很正规、很高级，不是那种小作坊。报告出来时，还有遗传咨询师在专门的隔间里一对一解读，专业性很强。
机构回复
您好，感谢您的细致观察与评价。可视化实验室和专业的遗传咨询解读正是我们服务的核心环节，旨在确保检测过程的严谨与结果的权威性。让客户“看得见”专业，是我们建立信任的重要方式。
价格确实不便宜，但冲着出报告快和品牌口碑来的。实际没失望，一周出报告，效率高。报告也很精准，我发现自己携带了一个致病突变，立即安排了家人的筛查。整个决策链条因为这份快速而准确的报告大大缩短了。
机构回复
感谢您对我们品牌和效率的认可。我们深知此类检测对家庭健康决策的重要性，因此始终将报告的时效性与准确性置于首位。
我是肝癌家属，来评估自身风险。检测中心的空气净化器一直开着，有一股淡淡的清新味道，这在医疗场所很难得。所有的表格、宣传册都摆放得整整齐齐，连笔都统一方向插在笔筒里，这种对细节的苛刻让我觉得他们对待检测样本会更认真。
机构回复
您观察得非常细致。我们注重整体环境的洁净与有序，这不仅是感官体验，更是我们质量管理体系和文化的一种外在体现。感谢您的信任，我们定会以同样的严谨对待每一份样本。
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昌江万核亲子鉴定基因检测中心
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